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FH诊疗现状及危害

家族性高胆固醇血症（FH）属常染色体显性遗传性胆固醇代谢障碍，发生机制主要系LDL受体的功能性遗传突变，少数是由于ApoB或PCSK9的功能突变产生，新近发现LDL受体调整蛋白基因突变也是其发生的原因之一。其突出的临床特征是血清LDL-C水平明显升高和早发冠心病（心肌梗死或心绞痛）。根据显性遗传特点，FH的临床表型分为纯合子型（HoFH）和杂合子型（HeFH），按胆固醇水平甄别，HeFH的血清TC水平常>8.5mmol/L（328mg/dl），而HoFH的血清TC水平常＞13.5mmol/L（521mg/dl）。如果未经治疗，HeFH患者常常在年过40岁（男）或50岁（女）罹患心血管疾病，而HoFH则多于幼童时期就发生严重心血管疾病，其青年时期心血管疾病死亡率较非FH患者增高100倍以上。

FH的临床表现

专家共识推荐FH患者进行基因检测

《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》指出：LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性突变检测是诊断FH的重要标准，但未发现上述基因突变并不能除外FH。

“JACC：Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia” 建议：对疑似FH的患者，进行LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1、LIPA、ABCG5、ABCG8和APOE等与血脂异常相关的基因筛查。

检测建议

1、高胆固醇血症患者，特别是男性<50岁，女性<45岁的患者；

2、临床没有明确危险因素（高血压、糖尿病、抽烟、酗酒）的40岁以下冠心病患者，特别是年轻女性（年龄<40岁）；

3、临床检查颈动脉超声发现明确颈动脉斑块的年轻患者（年龄<40岁）；

4、对于检测到FH致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

说明：

1. 报告时间：30个工作日；

2. 采血说明： 4 mL 静脉全血，分2管采集，EDTA抗凝（紫帽）；

3. 保存和运输： -20℃冻存，长途运输需用冰盒。